Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã triển được 4 năm (2007-2010). Đến nay, Đề án đang được triển khai tại 30 tỉnh, thành trên cả nước giúp sàng lọc trước sinh được hơn 38 nghìn trường hợp và hơn 143 nghìn trẻ sơ sinh. Đáng nói, Đề án mang tính nhân văn bởi qua Đề án giúp phát hiện được nhiều trường hợp dị tật như hội chứng down, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh... góp phần giảm thiểu trẻ bị dị tật bẩm sinh, tăng chất lượng dân số.
Vì sao phải sàng lọc trước sinh và sơ sinh?
Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalamemia thể nặng; 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000 - 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60% - 70% các dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Như vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp vớí sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh. Như hội chứng down, có tỷ lệ mắc khá cao trong cộng đồng (1/700 trẻ đẻ sống) và có thể phát hiện được trước lúc trẻ ra đời bằng siêu âm, xét nghiệm sinh hoá 3 tháng đầu, giữa và chẩn đoán di truyền. Tuy nhiên, những dị tật trên rất khó phát hiện nếu như thai phụ không được sàng lọc trước sinh. Nhận thức rõ được tầm quan trọng, Bộ Y tế đã phê chuẩn thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Mục tiêu của Đề án không chỉ giúp phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại lúc trẻ sinh ra, góp phần tăng chất lượng dân số.
 Nên khám và kiểm tra thai định kỳ ở các cơ sở y tế. |
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh
Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tuy mới triển khai được 4 năm (2007-2010) nhưng đã đạt những kết quả tốt, phát hiện được nhiều trường hợp dị tật như hội chứng down, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh.... Đề án đã đem đến thông tin, kiến thức vào chương trình sàng lọc trước sinh - sơ sinh, góp phần tăng nhận thức của người dân. Đến nay, Đề án đang được triển khai ở 30 tỉnh, thành trên cả nước. Trong đó, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y dược Huế (Thừa Thiên Huế) và Bệnh viện Từ Dũ (thành phố Hồ Chí Minh) được tin tưởng lựa chọn là địa chỉ sàng lọc của phía Bắc, Trung và phía Nam. Các đơn vị này có tiếp nhân nhiệm vụ chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho các địa phương, với tiêu chí từng bước phát hiện, điều trị nhằm hạn chế tỉ lệ sinh ra bị dị tật, mắc các bệnh di truyền bẩm sinh.
Theo báo cáo kết quả hoạt động sau 4 năm của Đề án ở 12 tỉnh, thành phố phía Bắc, với chẩn đoán trước sinh đã phát hiện được 55,7% số ca có dị tật bất thường trong tổng số 6.235 ca, trong đó cốt yếu là Hội chứng Down (39,62%) và Hội chứng Edward (18,87%). Đối với sàng lọc sơ sinh, tổng số mẫu được thực hiện là 106.503 mẫu, trong đó phát hiện 17 trường hợp mắc suy giáp trạng bẩm sinh và 2767 trường hợp nghi ngờ mác bệnh thiếu men G6PD... Còn theo báo cáo của Bệnh viện Từ Dũ - thành phố Hồ Chí Minh, trong 4 năm, bệnh viện đã tiến hành sàng lọc cho 70.529 ca, trong đó 1.082 ca bị thiếu men G6PD; 12 ca bị suy giáp trạng bẩm sinh, 8/12 ca trong đó được theo dõi.
Cũng trong 4 năm thực hiện, Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã hình thành mạng lưới tổ chức thực hiện Đề án từ Trung ương đến tuyến tỉnh, đào tạo được hàng trăm cán bộ kỹ thuật và hàng nghìn tuyên truyền viên. Nhờ hoạt động của đề án, 80% bà mẹ có thai thuộc địa bàn triển khai đề án được giải đáp và tuyên truyền vào sàng lọc trước sinh và sơ sinh; 90% bà mẹ có nguy cơ cao được tham dự sàng lọc và 40% số trẻ em sinh ra trên khu vực được lấy mẫu máu để sàng lọc bệnh.
Nâng cao chất lượng dân số
 Lấy mẫu máu gót chân cho trẻ sơ sinh để xét nghiệm tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. |
Lời khuyên của các chuyên gia y tế, để lúc sinh các trẻ đều khỏe mạnh, không bị dị tật lúc mang thai các thai phụ nên đi khám thai định kỳ ở các trung tâm y tế. Tại đây, các bác sĩ sẽ giải đáp các bước thiết yếu để sàng lọc trước sinh và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước lúc sinh. Việc sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi (như chọc ối, lấy gai nhau...) và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng. Đặc biệt, trong 3 tháng đầu thai kỳ đây là giai đoạn để phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác. Đồng thời, sàng lọc sơ sinh cũng cần phải tiến hành sau lúc sinh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành lúc trẻ sơ sinh từ 36 - 48 giờ tuổi, sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân (hay máu cuống rốn ngay khi lọt lòng). Mục đích nhằm phát hiện ra các bệnh: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp) và nâng cao sản thượng thận bẩm sinh (bộ phận sinh dục nửa nam, nửa nữ).
Mặc dù, Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mang lại những lợi ích trước mắt và lâu dài nhằm hình thành các thế hệ phát triển toàn diện về trí lực và thể lực nhưng việc thực Đề án hiện vẫn còn nhiều hạn chế. Một phần, năng lực cán bộ kỹ thuật thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn yếu, thiếu và chưa đồng đều giữa các khu vực. Mặt khác, do ý thức của người dân chưa cao, ít có kiến thức vào hậu quả của việc không sàng lọc trước và sơ sinh, không khám và theo dõi thai định kỳ ở các cửa hàng y tế...
Để Đề án thực hiện càng ngày hiệu quả và mở rộng ra khắp cả nước trong những năm tới, đáp ứng rất tốt Chương trình tiêu chí quốc gia vào DS-KHHGĐ 2011-2015, Bộ Y tế hiện đang xây dựng nghị định để trình Chính phủ gần đến triển khai miễn phí sàng lọc cả trước sinh và sơ sinh theo tinh thần Luật Bảo hiểm y tế. Tiếp tục xây dựng và hoàn thiện các Trung tâm khu vực vào sàng lọc trước sinh và sơ sinh, mở rộng mạng lưới sàng lọc ưu tiên vùng có nguy cơ cao. Đồng thời, nghiên cứu, thử nghiệm việc can thiệp điều trị sớm một số bệnh di truyền có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh; mở rộng tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân cho nam nữ thanh niên trước khi kết hôn...
Nguyễn Thị Liên
No comments:
Post a Comment